Preguntas de pacientes (14)

Duda sobre Citogenética

A mi hijo estan estudiandolo para saber si tiene sindrome de noonan..el estudio del cariotipo que le hicieron no salio alterado..y tienen que hacerle un estudio genetico molecular..me dijo su genetista que en argentina no se realiza..es asi? no entiendo mucho del estudio o donde realiza. Me pueden ayudar?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola, el diagnóstico de Síndrome de Noonan es básicamente clínico, es decir, se lo diagnostica en base a los signos y síntomas que el paciente tiene.
El estudio molecular se realiza en Argentina, en el... Ver más

Duda sobre Aborto espontáneo

Pase por 2 abortos de menos de 9 semanas. Los analisis hasta ahora dan bien. Luego del 2do aborto solo me enviaron analisis genetico y repetir ahora por 3ra vez trombofilia. Hay algun otro analisis que deberían haceme?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

La causa mas frecuente por la que ocurre un aborto espontáneo de 1er trimestre (antes de las 14 semanas) son las anomalías cromosómicas embrionarias, mayormente al azar o accidentales. Por ello es muy... Ver más

Duda sobre Síndrome de Rett

Mi hija tiene Rett atipico aunque todavia no le hice el examen, yo queria saber cual es la diferencia entre el MECP2 Y MECP3? ya que deste ultimo no sale informacion. mi nena habla y estoy en un grupo donde las mamas se sorprenden xq ninguna nena habla de ahi y son 90 nenas.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola, para el Sindrome deRett se describen variantes clínicas, como la forma típica, la forma atípica y/o la forma con habla conservada. Todas las formas de la enfermedad se originan por mutaciones del... Ver más

Duda sobre Fertilización In Vitro

Hola tengo 34 años y mi marido 26, estamos en busca de un bebe, yo poseo un mioma intramural que segun mi ginecologa no afecta la concepcion. Llevamos buscando 6 meses sin resultados, deberia seguir buscando, y/o realizar una fecundacion in vitro?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

De acuerdo con la literatura médica podemos decir que el 80% de las parejas que busca un embarazo espontáneo lo logra dentro del 1er año de búsqueda, y el 20% en el transcurso del 2do año.
En mi opinión,... Ver más

Duda sobre Enfermedad de Huntington

Que probabilidad hay a los 20 años de poseer huntington en una familia donde no hay casos ni siquiera padre madre hermanos tios. Que sintoma es característico sin obviar la corea o baile?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El inicio de los síntomas de la enfermedad suele ser entre
los 35 y 44 años. En el 25% de los afectados los síntomas pueden comenzar mas allá de los 50 años. En 2/3 de los casos los... Ver más

Duda sobre Test Prenatal No Invasivo

Llevo 22 semanas de gestación. En la semana 20, por intermedio del Scan Fetal, me detectaron Cordón Umbilical de Arteria Única. No hay mal formaciones en el feto. La TN dio 1,5 mm, es necesario consultar a un genetista?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Estimada, siempre, ante cualquier hallazgo ecográfico fetal, es importante que un médico genetista evalúe la situación, y así poder definir si hay real necesidad de hacer algún estudio genético, cuál,... Ver más

Duda sobre Aborto espontáneo

Hola tuve un aborto hace un mes fue mi 1er embarazo. Mi hermana tmb tuvo 3 abortos en 2años.Luego le dijeron q tenia una translocacion d ls cromosomas 5 y 7 el cual hacia q el embarazo no llegue a termino. Tngo 29 años como es algo genético puedo tener abortos como mi hermana?Espro al 3er embarazo?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola, en relación con el antecedente de una hermana portadora de reordenamiento cromosómico (y abortadora recurrente), es necesario que realices el estudio correspondiente (cariotipo), ANTES de planificar... Ver más

Duda sobre Citogenética

Estoy embarazada de 12 semanas, tengo 40 años y es mi segundo embarazo. Mi primer hijo nació con Blefarofimosis, tengo mucho miedo que venga éste con el mismo problema. Se puede hacer alguna prueba para detectarlo?? Si es así, que prueba?? Gracias.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Estimada, en principio es necesario que un médico genetista evalúe clínicamente a tu hijo con blefarofimosis, para establecer si efectivamente es aislada o sindrómica, de este modo se puede estimar el... Ver más

Duda sobre Enfermedad de von Willebrand

En una embarazada con Von willebrand tipo I con epistaxis se le puede indicar acido tranexámico?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Si fuera necesario utilizar el ácido tranexámico durante el embarazo, se puede, ya que no se espera un incremento en el riesgo de defectos congénitos en el recién nacido relacionados con esta medicación.
Su... Ver más

Duda sobre Fertilización In Vitro

Mi marido fue diagnosticado con azoospermia los análisis hormonales le dieron normal y los testículos no presentan anomalías Que podemos hacer para lograr un embarazo? Gracias

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Para diagnosticar azoospermia es necesario repetir el espermograma, por lo menos 3 veces, y no obtener recuento en ninguno de ellos. Luego hacer cariotipo, si es normal, pasar a AZF, si es normal, hay... Ver más

Autor

Dr. Luis Marcelo Martínez

Genetista

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