Hola tuve mi primer hija en el 2002con la enfermedad de hirschsprung y falleció al mes y 17dias en el

3 respuestas
Hola tuve mi primer hija en el 2002con la enfermedad de hirschsprung y falleció al mes y 17dias en el 2008 tuve otra hija nació sana sin ninguna dificultad en el 2015 tuve otra hija que tuvo la enfermedad de hirschsprung falleció a los 12días ahora estoy embaraza puede venir con la misma enfermedad?
Evidentemente hay una carga genetica importante, pues la frecuencia de Hirchsprung es de 1 cada 5000 nacimientos y usted tuvo dos de tres. Lo importante es saber si estaba asociada la enfermedad a algun sindrome o era aislada. Creo que la conducta seria consultar con una genetista.

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Por los antecedentes que refiere y habiendose confirmado que la enfermedad se produce por alteracion de genes, puede repetirse porque seria del tipo de casos de tipo fliar. Realice una consulta con un genetista porque 2 de 3 de sus hijas la tuvieron, marcando un riesgo mucho mas elevado que la poblacion general.
En la enfermedad de Hirschsprung hay ausencia de los nervios en una parte del colon por lo cual en esa zona no puede propulsarse su contenido causando obstrccion
Existe una mutacion genetica no totalmente conocida que tiene una penetracion incompleta pues no todos con el gen alterado TIENEN LA ENFERMEDAD
LO IMPORTANTE ES SU DIAGNOSTICO PRECOZ AL NACIMIENTO PARA PODER REMOVER LA PARTE ALTERADA

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