Atrofia muscular espinal - Información, expertos y preguntas frecuentes

¿Qué es?

La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, las que finalmente ocasionan la muerte. Tomadas en su conjunto, este grupo de enfermedades es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular en el mundo. la padecen aproximadamente 4 de cada 100 mil personas. La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, llamada también Enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad. La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Causas de Atrofia muscular espinal

El origen de este conjunto de enfermedades es genético por lo que los antecedentes familiares constituyen un factor de riesgo en sí mismos.

Los síntomas de Atrofia muscular espinal

Los niños con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, lo que implica problemas respiratorios de alimentación desde las primeras horas de vida. En los niños que padecen atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa. Algunos de los síntomas antes de que el niño comience a caminar son: - Dificultad respiratoria - Dificultad para la alimentación - Bebé flácido (tono muscular bajo) - Ausencia de control de la cabeza - Poco movimiento espontáneo - Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar) En niños mayores, los síntomas pueden incluir: - Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes - Voz nasal - Empeoramiento de la postura

¿Cómo se diagnostica?

Para confirmar el diagnóstico, el médico elaborará una cuidadosa historia clínica y realizará un examen neurológico para evaluar el funcionamiento del sistema nervioso. Además del examen físico podrá solicitar pruebas de laboratorio como medición de los niveles de creatina-cinasa, un examen de ADN para confirmar el diagnóstico y otras pruebas como electromiografía, resonancia magnética de la columna o biopsia muscular.