Descripción

Estudia las relaciones entre el cariotipo (número y características de ordenamiento de los cromosomas) y el fenotipo (expresión morfológica, y fisiológica del genotipo de un individuo). La investigación de las alteraciones numéricas y/o estructurales del cariotipo está indicada en la búsqueda de defectos constitucionales del material genético que dan origen a síndromes cromosómicos clásicos, hechos dismórficos (Ej: malformaciones congénitas), retardo mental de causa no determinada, alteraciones de la diferenciación sexual, defectos del desarrollo puberal, , amenorrea primaria, azoospermia u oligospermia, abortos espontáneos o en familiares de individuos con anomalías cromosómicas estructurales. También está indicado en la investigación de anomalías cromosómicas no constitucionales, que se observan en ciertas patologías oncohematológicas, o por defectos clastogénicos de tóxicos o radiaciones. El cariotipo puede realizarse a partir de diversos tejidos: sangre periférica, médula ósea, vellosidades coriónicas, células de líquido amniótico, material de aborto, tejidos sólidos (piel u otros tejidos).

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que es citogenetica?
La citogenética es la rama de la genética que analiza el número y la estructura de los cromosomas, incluyendo los cuadros que están relacionados con sus diferencias o alteraciones. Los más frecuentes…
Tuve mi primer in vitro y mi beta fue negativo. ( 1,20 )
quisiera saber si se podra hacer un cariotipo para descartar posibles fallas de implantacion?

desde ya muchas gracias!
En todos los casos de infertilidad es importante realizar cariotipos de ambos miembros de la pareja para descartar causas cromosómicas de este fenómeno, que si bien son poco frecuentes pueden…
cuantos cromosomas tiene el cuerpo?
Los seres humanos habitualmente contamos con 23 pares de cromosomas (46 en total) dentro del núcleo de cada célula del cuerpo, excepto por las gametas (ovocitos y espermatozoides) que tienen…
Hola, el ginecólogo me mando a un genetista debido a que hace un par de años nació mi beba con cardiopatia congénita la cual operaron a los 23 dias y falleció 3 días después. Tengo ganas de tener…
Hay algunas Cardiopatias Congénitas que se asocian a síndromes genéticos o problemas hereditarios, por ello seria importante que acuda a un genetista para que evalúe si es necesario o no realizar…
A mi hijo estan estudiandolo para saber si tiene sindrome de noonan..el estudio del cariotipo que le hicieron no salio alterado..y tienen que hacerle un estudio genetico molecular..me dijo su…
Hola, el diagnóstico de Síndrome de Noonan es básicamente clínico, es decir, se lo diagnostica en base a los signos y síntomas que el paciente tiene.
El estudio molecular se realiza en…
Para que sirve un estudio citogenético?
Los estudios citogeneticos convencionales evaluan la estructura y el numero de cromosomas. Pueden detectar enfermedades como el sindrome de Down. Se puede realizar en sangre de la pareja, en…
Estoy embarazada de 12 semanas, tengo 40 años y es mi segundo embarazo. Mi primer hijo nació con Blefarofimosis, tengo mucho miedo que venga éste con el mismo problema. Se puede hacer alguna…
Estimada, en principio es necesario que un médico genetista evalúe clínicamente a tu hijo con blefarofimosis, para establecer si efectivamente es aislada o sindrómica, de este modo se puede estimar…