Esta técnica permite la identificación de cromosomas o fragmentos cromosómicos mediante el uso de sondas de ADN. A diferencia de la clásica, el FISH puede aplicarse tanto en células en división como células en interfase (fuera del período de división), sobre extendidos convencionales de citogenética, citología, improntas de tejidos frescos, suspensiones celulares, inclusiones en parafina. Por su gran sensibilidad detecta fracciones de material cromosómico que están fuera de la resolución microscópica de la citogenética clásica. La técnica de FISH expande y complementa la información obtenida por la citogenética tradicional pero no la reemplaza, ya que su especificidad limita la información a un cromosoma en particular, sin proporcionar datos sobre el resto de los cromosomas.