Dr.
Sebastian Menazzi
Genetista
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Capital Federal 1 dirección
Núm. Colegiado: 135855
91 opinionesExperiencia
En este contexto, tras finalizar la Facultad de Medicina con Diploma de Honor comencé mi formación en Medicina Genómica en el Centro Nacional de Genética Médica. Cuatro años después había completado la residencia en la especialidad y posteriormente fui seleccionado como Jefe de Residentes de la institución. Profundicé mis conocimientos mediante una Maestría en Biología Molecular Médica de la Universidad de Buenos Aires y estancias formativas en Europa, y participo activamente en la Sociedad Argentina de Genética Médica como miembro de su Comisión Directiva. Me desempeño como docente de la Universidad del Salvador y médico de planta del Hospital de Clínicas y los laboratorios Novagen y Zoigen/genomIT; en este último soy además Cofundador y Director Médico.
Me enfoco en el diagnóstico y el seguimiento de pacientes con sospecha de síndromes genéticos o formas hereditarias o familiares de enfermedades comunes, así como en los procesos biotecnológicos que permiten agregar valor a la atención médica mediante los aportes de la Genómica. Estoy convencido de que esta herramienta permite personalizar la atención de los pacientes, evitar o reducir el impacto de las enfermedades humanas y de esta forma mejorar la calidad de vida.
Especialista en:
- Genética Molecular
- Genética Reproductiva
- Genética Oncológica
Experiencia
Sebastian Menazzi
Genetista
Enfermedades tratadas
- Cardiopatías
- Talasemia
- Neurofibromatosis
- Enfermedad de Huntington
- Distrofia muscular
- Cáncer
- Infertilidad
Idiomas
- Inglés
- Francés
Experiencia
- 2017 - a la fecha Hospital de Clínicas "José de San Martín"
- 2017 - a la fecha Laboratorio NOVAGEN
- 2017 - 2018 Laboratorio FUNDAGEN y Fundación Hospitalaria
- 2015 Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, Madrid
- 2011 - 2015 Centro Nacional de Genética Médica "Eduardo Castilla"
- 2013 - 2018 Sociedad Iberoamericana de Información Científica (>900 artículos redactados)
Publicaciones
- 2021 - Artículo Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family (doi: 10.1016/j.nmd )
- 2020 - Tratado de Reproducción Humana (colaborador Módulo 1 - Genética reproductiva)
- 2020 - Artículo First custom next-generation sequencing infertility panel in Latin America: design and first results (doi: .20190065)
- 2020 - Artículo GJB 2 and GJB 6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort (doi: 10.3390/g1n1111101233)
- 2018 - Libro Seguimiento interdisciplinario de recién nacidos con cirugía compleja (colaborador Capítulo 2 - Genética)
- 2014 - Artículo Clinical diagnosis of Kabuki syndrome: phenotype and associated abnormalities in two new cases (doi: 10.5546/aap.2014.26)
Formación
- Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
- Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
- Médico, Universidad Favaloro, 2010
Certificados
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Premios y distinciones
- 2019 - Premio trabajo oral REDLARA
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Servicios y precios
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Servicios populares
Consulta en línea
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Consultas en línea
Consultas sucesivas Genética
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Consultorio privado
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Primera consulta Genética
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Otros servicios
Asesoramiento genético de adultos
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Asesoramiento genético oncológico
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Asesoramiento genético reproductiva
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Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal
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Fertilización In Vitro
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Genética Molecular
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HGC (Hibridación Genómica Comparada)
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Consultorio privado
Los centros o especialistas son responsables de los precios y la información relacionada con ellos. Doctoralia no influye en los precios y no es responsable de establecerlos.
Artículos
Asesoramiento genético de adultos
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación a un individuo sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de una patología genética, los riesgos de recurrencia y las alternativas reproductivas disponibles para reducir riesgos. Algunos motivos de consulta genética en adultos son las alteraciones reproductivas, el cáncer familiar o hereditario, las enfermedades neurodegenerativas, las enfermedades cardiovasculares causadas por mutaciones en genes puntuales (hipercolesterolemia familiar, arritmias hereditarias, trastornos de la aorta), su respuesta genética a la medicación que consumen o, en general, antecedentes familiares que puedan generarles dudas sobre riesgos para su salud.
Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal
Los estudios de diagnóstico prenatal están enfocados en la identificación de alteraciones genéticas (principalmente de causa cromosómica) en el feto durante la gestación. Dentro de los métodos de estudio no invasivos, en los últimos años han aparecido técnicas de alta certeza que permiten la valoración de la salud fetal incluso desde el primer trimestre. Estos estudios son considerados de tamizaje (screening), por lo que están indicados como controles de rutina en toda mujer embarazada, pero puede ser necesario ante un resultado que implique alto riesgo, o por presentar alguno de los progenitores alteraciones genéticas, recurrir a métodos invasivos de confirmación del diagnóstico.
Genética Molecular
Los avances que han aparecido en los últimos 15 años en el campo de la secuenciación (lectura) del ADN y los inmensos avances que ha habido en la comprensión de los procesos genéticos que determinan estados de salud y enfermedad implican que es en la actualidad mucho más económico y rápido establecer la presencia de alteraciones genéticas capaces de provocar patologías en un individuo. En este contexto es fundamental la formación en Genética Molecular y el trabajo interdisciplinario entre médicos genetistas, bioinformáticos, biólogos y bioquímicos, así como profesionales de otras especialidades (neurólogos, oncólogos, tocoginecólogos), para optimizar los diagnósticos genéticos.
Cardiopatías
Existen diversos ejemplos de anomalías cardiovasculares en las que la genética tiene un papel preponderante. Las cardiopatías congénitas son malformaciones del corazón o los grandes vasos que pueden deberse a exposiciones a tóxicos durante la gestación, anomalías en el número o la estructura de los cromosomas o mutaciones en genes puntuales. Las miocardiopatías son alteraciones en la estructura de la pared cardíaca que muchas veces se manifiestan en la edad adulta, y pueden provocar arritmias letales si no son detectadas y tratadas a tiempo. Es importante diagnosticar lo antes posible la causa de cada caso, puesto que en ocasiones puede implicar la necesidad de un seguimiento diferente.
Infertilidad
Se define infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo evolutivo tras 1 año de mantener relaciones sexuales sin anticoncepción. Existen diversas causas para este fenómeno, incluyendo alteraciones en el espermograma masculino o la cavidad uterina femenina, infecciones del tracto genital, alteraciones hormonales o inmunológicas, exposiciones a tóxicos o factores ambientales. En una proporción importante de los casos puede haber alteraciones en los cromosomas o genes puntuales de alguno de los miembros de la pareja que provocan dificultades para la concepción. Es necesario diagnosticar estos problemas tempranamente para diseñar estrategias de tratamiento acordes a la situación.
Talasemia
La talasemia es una enfermedad hematológica hereditaria que cursa con anemia crónica por alteraciones en la estructura de la hemoglobina, proteína a la que se une el oxígeno circulante en la sangre. Existen distintas formas; la más frecuente en nuestro medio y en países del Mediterráneo es la beta. Las mutaciones en estos genes pueden transmitirse de padres a hijos y pasar inadvertidas durante la vida del individuo, pero al momento de la búsqueda del embarazo será importante evaluar a su pareja para descartar que también sea portador/a de mutaciones en genes de las hemoglobinas. La presencia de 2 mutaciones (una de cada padre) puede provocar una forma grave de la enfermedad en un hijo.
91 opiniones de pacientes
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JULIETA
UN EXCELENTE PROFESIONAL, SUPER CLARO, DEDICADO Y RESPONSABLE, MUY RECOMENDABLE EL DOCTOR Y NOSOTROS MUY AGRADECIDOS
Ana
Super amable y explica todo con detalle, con paviencia y dedicacion
Paciente
Excelente. Nos explico muy bien y nos dio los pasos a seguir
M.N.
Muchísimas gracias por la calidad de escucha, las explicaciones, paciencia, y empatía.
Excelente su atención como profesional y ser humano.
Gracias!
Carolina
Nos avisaron q no nos atenderla unas hs antes. Lo veremos la semana próxima
Carmen
Nos explico todo detallado y nos dio los pasos a seguir . Muy dedicado y profesional. Súper conforme
Oscar santillan
Es lo q necesita un médico con dedicación y profesionalismo... Super recomendable... Dió detalle de todo y los pasos a seguir.muy conforme! También sus secretarias muy amables y cordiales...
Paola
El doctor nos explicó todo detalladamente!!! Y saco nuestras dudas. Lo recomendamos!!!! Poder realizar consultas en línea es muy favorable! Para lo que vivimos en el interior de bs as.
Leticia
El doctor es muy claro y didáctico. Nos atendió con mucha paciencia y me pareció actualizado. Se agradece.
Nuria
Excelente profesional. Muy didáctico y claro en sus explicaciones.
De trato ameno y cordial. Quede muy conforme.
Dudas solucionadas
8 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Hola soy Carolina tengo 43 años y mi médico me dijo que según mi edad el riesgo de tener un hijo con SD es bajo ( 1 en mil o mil y algo ) pero mis miedos son enormes por lo que me sugiero para no estar con tanto miedo hacerme un estudio genético antes de buscar un embarazo. Quisiera saber el precio de este estudio y si trabajan con Ioma
Hola Carolina! Entidades como SD no se pueden evaluar mediante estudios genéticos que hagas vos antes de buscar el embarazo (la inmensa mayoría de los casos no se deben a problemas cromosómicos de los padres). Eventualmente podrían analizarse a nivel embrionario si requirieras un tratamiento reproductivo, o en estudios prenatales. Te sugiero solicitar una consulta de asesoramiento genético para conversar en profundidad sobre este tema. Saludos.
Soy hombre tengo 19 años, los últimos 3 e notado que no estoy tan desarrollado como me gustaría soy alto 1.83 hombros muy estrechos y un poco delgado, es por mi genética? O es algún síndrome o enfermedad?
Hola! Muchas características físicas son simplemente rasgos familiares pero si hay dudas es recomendable realizar una consulta presencial con un médico genetista para un examen físico detallado y la eventual solicitud de estudios complementarios. Saludos!
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
Distrofia muscular en Capital Federal
Neurofibromatosis en Capital Federal
Sindrome de Turner en Capital Federal
Cardiopatías en Capital Federal
Enfermedad de Huntington en Capital Federal
Síndrome de Rett en Capital Federal
Enfermedad de von Willebrand en Capital Federal
Vulvovaginitis en Capital Federal
Aneurisma aórtico abdominal en Capital Federal
Cáncer de colon y recto en Capital Federal
Accidente vascular cerebral en Capital Federal
Cáncer de pulmón en Capital Federal
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