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Experiencia
Experiencia
Patricia Andrea Quaglio
Genetista
Enfermedades tratadas
- Enfermedad de Huntington
- Sindrome de Turner
- Neurofibromatosis
- Osteogénesis imperfecta
Formación
- MEDICO, UNR, 2000
- MEDICO GENETISTA, 2º CIRCUNSCRIPCIÓN COLEGIO DE MEDICOS, 2005
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1 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Mi hija de 20años tiene osteogenesis imperfecta tipo 1,hace un mes nació su hijo y tambien la heredo y ya se ha quebrado. Mi pregunta es que tipo de o.i. tendría el? igual que su mama?
La Osteogenisis imperfecta tipo 1 es de herencia autosómica Dominante, quiere decir que si la mamá tiene la patología tiene un gen mutado, si el niño tiene manifestaciones clínicas debe haber recibido el gen mutado de su madre y debe tener la misma patología que su madre.
Como los otros profesionales estoy de acuerdo en que debe verlo un especialista y confirmar que el diagnostico de ambos sea el correcto.
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