Dr. Gabriel Ércoli

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Soy médico especialista en Genética Médica, formado en la Universidad de Buenos Aires, en el Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", en el Instituto Nacional del Cáncer y en la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva, entre otras instituciones. Llevo a cabo consultas de diagnóstico y asesoramiento genético en las áreas de Genética Preconcepcional y Reproductiva, Genética Prenatal, Neonatal, Pediátrica y de adultos, así como Genética Oncológica, orientada a cáncer familiar y hereditario. Durante la consulta genética inicial, que tiene una duración aproximada de 60 minutos, se elabora un familigrama ampliado, se recaban antecedentes familiares y personales, y se orienta la anamnesis en base al motivo de consulta y los datos que van surgiendo durante la misma. Según el caso, se efectúa también un examen físico minucioso aplicando conocimientos de dismorfología facial y corporal. Posteriormente, se decide la mejor estrategia diagnóstica y se solicitan estudios complementarios. En una nueva consulta, se explican los resultados obtenidos de los estudios de manera detallada, se revalora el caso y se continúa el asesoramiento genético integral de la familia. 
 Tener un diagnóstico genético preciso en un niño es de utilidad para que otros especialistas brinden un tratamiento farmacológico más adecuado y vigilen la aparición de posibles complicaciones relacionadas con un determinado síndrome según la edad y también permite asesorar a la familia sobre el riesgo de recurrencia de la condición en futuros embarazos. También puede minimizar las chances de tener otro niño afectado, al hacer un tratamiento de reproducción asistida con estudio genético preimplantatorio, una vez que se conoce la alteración genética que portan uno o ambos progenitores.
 En cuanto a los pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer, la consulta de Genética Oncológica permite en muchos casos conocer si existe una mutación en la familia que predisponga al cáncer y, de esta manera, detectar cuáles son las personas que tienen ese riesgo aumentado. Existen medidas de vigilancia que son diferentes según la persona sea portadora o no de una mutación (por ej. resonancia magnética mamaria en casos de mutación del gen BRCA1 o BRCA2) y también medidas de reducción de riesgo (mastectomía bilateral profiláctica, remoción de ovarios por laparoscopía, etc.). Estas conductas deben ser debatidas con los médicos de cabecera y pueden evitar la aparición de otro tumor o su detección precoz, mejorando notablemente la esperanza y calidad de vida. Para esto, es necesario contar antes con un diagnóstico genético y asesoramiento claro, que es el objetivo primordial de la consulta genética.
 En la web www.genetistagabrielercoli.com.ar, encontrará mucho más material al respecto. 
 Si tiene alguna inquietud, no dude en realizar su consulta orientativa gratuita a la casilla de correo.
 Espero que esta información haya resultado de utilidad.
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Sobre mí

Soy médico especialista en Genética Médica, formado en la Universidad de Buenos Aires, en el Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", en el Instituto Nacional del Cáncer y en la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva, entre otras instituciones. Llevo a cabo consultas de diagnóstico y asesoramiento genético en las áreas de Genética Preconcepcional y Reproductiva, Genética Prenatal, Neonatal, Pediátrica y de adultos, así como Genética Oncológica, orientada a cáncer familiar y hereditario. Durante la consulta genética inicial, que tiene una duración aproximada de 60 minutos, se elabora un familigrama ampliado, se recaban antecedentes familiares y personales, y se orienta la anamnesis en base al motivo de consulta y los datos que van surgiendo durante la misma. Según el caso, se efectúa también un examen físico minucioso aplicando conocimientos de dismorfología facial y corporal. Posteriormente, se decide la mejor estrategia diagnóstica y se solicitan estudios complementarios. En una nueva consulta, se explican los resultados obtenidos de los estudios de manera detallada, se revalora el caso y se continúa el asesoramiento genético integral de la familia. 
 Tener un diagnóstico genético preciso en un niño es de utilidad para que otros especialistas brinden un tratamiento farmacológico más adecuado y vigilen la aparición de posibles complicaciones relacionadas con un determinado síndrome según la edad y también permite asesorar a la familia sobre el riesgo de recurrencia de la condición en futuros embarazos. También puede minimizar las chances de tener otro niño afectado, al hacer un tratamiento de reproducción asistida con estudio genético preimplantatorio, una vez que se conoce la alteración genética que portan uno o ambos progenitores.
 En cuanto a los pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer, la consulta de Genética Oncológica permite en muchos casos conocer si existe una mutación en la familia que predisponga al cáncer y, de esta manera, detectar cuáles son las personas que tienen ese riesgo aumentado. Existen medidas de vigilancia que son diferentes según la persona sea portadora o no de una mutación (por ej. resonancia magnética mamaria en casos de mutación del gen BRCA1 o BRCA2) y también medidas de reducción de riesgo (mastectomía bilateral profiláctica, remoción de ovarios por laparoscopía, etc.). Estas conductas deben ser debatidas con los médicos de cabecera y pueden evitar la aparición de otro tumor o su detección precoz, mejorando notablemente la esperanza y calidad de vida. Para esto, es necesario contar antes con un diagnóstico genético y asesoramiento claro, que es el objetivo primordial de la consulta genética.
 En la web www.genetistagabrielercoli.com.ar, encontrará mucho más material al respecto. 
 Si tiene alguna inquietud, no dude en realizar su consulta orientativa gratuita a la casilla de correo.
 Espero que esta información haya resultado de utilidad.
Especialista en:
  • Genética Reproductiva
  • Genética Oncológica

Experiencia

Doctor
Gabriel Ércoli

Genetista

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Formación
  • Médico Generalista, Universidad de Buenos Aires, 2012
  • Curso Superior Bianual en Medicina Reproductiva, Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMeR), 2014
  • Jefe de Residentes de Genética Clínica, Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", 2017
  • Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", 2016
  • Asesoramiento Genético Oncológico, Instituto Nacional del Cáncer (INC), 2017
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Excelencia profesional. Calidad asistencial, contención y empatía absoluta!. Profundiza en absolutamente todos los detalles, y brinda asesoramiento y asistencia completa y permanente, quedando uno con total tranquilidad e informacion completa y en cada una de las etapas, para la toma de decisiones. Nunca olvidaré este ejemplo de profesional de la Salud...Gracias por siempre!!

M
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Excelente profesional, súper cálido, dedicado y muy claro en los conceptos.
Genera un buen clima que permite que uno como paciente se sienta cómodo para consultar dudas. Sumamente recomendable !!

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Excelente profesional, super explicativo y didáctico !!!! Muy amable en el trato haciéndote sentir muy cómodo en la consulta. En nuestro caso fue una consulta virtual (zoom) y pensamos que no seria como una consulta presencial y la verdad que nos gusto mucho esta modalidad.

G
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Me sirvió mucho la consulta, las explicaciones fueron muy precisas, excelente trato y en todo momento contesto todas mis preguntas.

V
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Excelente profesional. Fue muy clara la consulta y en cada detalle que nos dio. Calido amable y contenedor.

S
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Personalmente, agradecemos su predisposición, amabilidad y claridad con la que nos habló sobre nuestros resultados, saludos

L
Localización: Procrearte • Primera consulta Genética

La devolución de la consulta fue completa y de calidad, se evacuaron todas nuestras dudas en relación a los estudios realizados.

M
Localización: Procrearte • Asesoramiento genético reproductiva

Excelente profesional!
Nos explico todo el detalle y con mucha paciencia; y luego dedico su tiempo para que nos sacáramos todas las dudas!. Excelente.

J
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Exelente profesional, super recomendable.
Muy claro y dedicado en las explicaciones y ante todo muy amable. Gracias !!!

Y
Localización: Procrearte • Consulta Genética

Súper agradable, nos explico con mucho detalle de cómo sería el estudio de genética embrionaria y como ayudaría en nuestro caso. Lo súper recomiendo

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Dudas solucionadas

2 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia

Duda sobre Genética Molecular

Con el cabello humano se puede comprobar paternidad?

Estimado/a,

con el cabello humano se puede determinar paternidad, siempre y cuando éste se encuentre arrancado «de raíz», ya que es justamente el bulbo piloso la estructura que contiene el ADN.

No deben ser cabellos cortados, sin bulbo pilosoq.

El presunto padre también debe aportar su material genético, que usualmente se realiza mediante toma de muestra de mucosa oral (hisopado bucal) o muestra sanguínea.

Espero que esta respuesta haya sido de utilidad.

Saludos cordiales.

Dr. Gabriel Ércoli
Duda sobre Lesiones de los ojos

En el caso de una neuropatía óptica hereditaria de lever siendo hija de un varón que quedó ciego por eso a los 19 años puedo yo transmitirlo?

Estimada paciente,

como bien le informa la Dra. Polo, la neuropatía óptica hereditaria de Leber se transmite a los embriones desde el óvulo materno (patrón de herencia mitocondrial). Esto significa que si su padre presentaba dicha condición, él la heredó de su madre y no existe posibilidad de haberle transmitido a usted la enfermedad dado que el espermatozoide no lo transmite por no aportar mitocondrias al embrión. Por lo tanto sus hijos tampoco estarán afectados.
Para que el asesoramiento sea correcto, es importante saber a ciencia cierta que realmente se trataba de esa condición y no de otra similar, que podría tener otro patrón de herencia, en cuyo caso no sería válido lo aquí comentado.
Espero que esto haya resultado de utilidad.

Saludos.

Dr. Gabriel Ércoli

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.

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