Osteogénesis imperfecta - Información, expertos y preguntas frecuentes

¿Qué es?

La osteogénesis imperfecta es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles. Existen distintos tipos: - Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal. - Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida. - Tipo III: también llamada osteogénesis imperfecta severa. Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta. - Tipo IV: conocida también como osteogénesis imperfecta moderadamente severa. Es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal. Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

Causas de Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Se le define como una enfremedad autosómica dominante. Eso quiere decir que basta que una persona herede una copia del gen para sufrir la enfermedad. En la mayoría de los pacientes, la osteogénesis imperfecta se hereda de uno de los padres, aunque en algunos casos puede ser el resultado de una nueva mutación genética. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene el 50% de posibilidades de trasmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.

Los síntomas de Osteogénesis imperfecta

Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles, lo que las hace susceptibles de sufrir fracturas. Generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). La gravedad de la enfermedad es muy variable. Algunos síntomas clásicos incluyen: - Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul) - Fracturas óseas múltiples - Pérdida temprana de la audición (sordera) - Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. - Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes. Algunas formas más severas de la enfermedad pueden dar síntomas mayores que pueden incluir: - Brazos y piernas arqueadas - Cifosis (desviación anormal de la columna semejante a una joroba) - Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

¿Cómo se diagnostica?

El médico sospecha de la enfermedad en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica o parte blanca de los ojos tiene un tinte azul. El diagnóstico definitivo se realiza con una biopsia de piel y exámenes genéticos. La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Tratamiento de Osteogénesis imperfecta

Hasta ahora no existe una cura para la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, se dispone de terapias que pueden reducir eldolor y las complicaciones asociadas con la enfermedad. Su médico le explicará cuál es el mejor para usted. En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas. La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar. Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección.